Immundefekt
Eine oft fatal verlaufende Erkrankung des Immunsystems ist die hämophagozytische Lymphphistiozytose, (HLH), die vielfach durch genetische Defekte des zytotoxischen Proteins Perforin oder Membrantransport-assoziierter Proteine entsteht.
Die funktionelle Konsequenz ist eine ineffiziente immunologische Antwort bei viralen Infektionen und eine unkontrollierte Proliferation von Makrophagen im Rahmen eines "Zytokin-Sturms". Die genetisch bestimmte Form der HLH kann letzlich nur durch eine Blutstammzell-Transplantation geheilt werden.
Unsere Forschung konzentriert sich auf die Identifikation weiterer Gene, deren Mutation den Phänotyp der HLH auslösen. Im Maus-Modell wird die Bedeutung des Vesikeltransport-assoziierten Proteins Syntaxin 11 für die HLH durch eine Gen knock-out Strategie untersucht. Diese Studien sollen grundlegende Erkenntnisse über die zytotoxische Immunabwehr viraler Infektionen vermitteln.
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